Usher sindrom (US) najčešći je genetski poremećaj koji utječe na vid i sluh. Uvršten je u klasifikaciju gluhosljepoće jer uključuje istovremeno osjetilno oštećenje i sluha i vida.
Usher sindrom je recesivna bolest, a to znači da ju osoba nasljeđuje od oba roditelja. Osoba koja naslijedi promijenjeni gen od samo jednog roditelja nema sindrom, u tom slučaju ona je nositelj sindroma. U slučaju kada oba roditelja u sebi nose gen Usher sindroma, šanse su 1:4 da će njihovo dijete imati Usher sindrom.
Usher sindrom - vrste i simptomi
Glavni simptomi su oštećenje sluha (gluhoća ili nagluhost) i progresivni gubitak vida uzrokovanog bolesti oka zvanom retinitis pigmentosa (RP).
Postoje 3 vrste Usher sindroma:
- Tip 1
- Tip 2
- Tip 3
Tip 1 Usher sindroma
Djeca koja imaju tip 1 Usherovog sindroma rađaju se potpuno gluha i imaju poteškoća s ravnotežom. Većini djece ne pomaže ni slušni aparatić. Jako je bitno da se roditelji konzultiraju sa stručnjacima kako bi što prije pronašli najbolju metodu za liječenje njihovog djeteta.
Tip 2 Usher sindroma
Kod tipa 2 opažena je umjerena ili prirođena gluhoća. Pigmenta retinitis počinje se razvijati oko kraja adolescentskog razdoblja ili nakon navršenih 20 godina. Razvoj noćne sljepoće počinje u dobi od 29 do 31 godine.
Tip 3 Usher sindroma
Djeca koja imaju tip 3 Uherovog sindroma pri rođenju imaju normalan sluh, no s vremenom on počinje slabiti kao i vid. Sluh se gubi najčešće za vrijeme adolescencije. Problemi s noćnim vidom se također pojavljuju u adolescenskoj dobi, a sljepoća dolazi u srednjim godinama života.
Pročitajte: Razvoj vida kod beba u prvoj godini života
Usherov sindorm – liječenje
Lijeka za Usherov sindrom još nema, a liječenje uključuje kontroliranje problema sa sluhom, vidom i ravnotežom. Rana dijagnoza pomaže djetetu i roditeljima na pripremu i edukaciju o Uhsherovom sindromu. Liječenje može uključivati slušni aparatić i ugradnju umjetne pužnice. Osim toga, važno je raditi na znakovnom jeziku, Brailleovom pismu i orijentaciji.
Prema nekim istraživanjima, vitamin A može usporiti progresiju (RP). Ako su trudne ili planiraju trudnoću, žene bi trebale biti oprezne s uzimanjem suplemenata vitamina A te se posavjetovati s lječnikom.
Možda će te zanimati:
Djeca kojima je dijagnosticiran ADHD mogla bi imati problema s vidom
